試劑名稱：生殖健康與優生優育系列
產品型號：遺傳性耳聾基因檢測試劑盒(PCR-流式熒光雜交法)
臨床背景耳聾病因復雜，主要是由遺傳因素和非遺傳因素引起，由遺傳因素導致的耳聾約占60%，致病基因會通過不同的遺傳方式傳遞給下一代。從基因水平對耳聾進行病因學診斷，實現早發現、早診斷、早干預、早預警。我國較常見的耳聾致病基因有4種:GJB2基因SLC26A4基因、GJB3基因、線粒體12S rRNA基因等。本產品基于流式熒光雜交技術，針對干血斑樣本基因組DNA中的4個遺傳性耳聾基因的17個突變位點進行檢測，檢測結果用于遺傳性耳聾的輔助診斷，可作為常規物理聽力篩查的補充，特別是可發現常規物理聽力篩查無法檢出的藥物性致聾基因攜帶者和遲發性耳基因攜帶者。產品特點1.檢測全面一次同時檢測4個遺傳性耳聾基因17種突變位點，覆蓋人群中熱點突變位點。2.權威認證獲得NMPA“輔助診斷+篩查”雙重用途資質。3.操作簡便人工操作步驟少，檢測結果判讀簡單直觀。4.靈活高效單次可檢測1-96個樣本，滿足不同通量需求，整個流程僅需4-5小時。5.安全防污染添加UNG酶/dUTP體系，保障檢測結果的準確可靠。6.準確度高經過10000+例臨床樣本的驗證，陰性符合率及陽性符合率均為100%。檢測意義雖然耳聾相關基因眾多，但是中國人群中有明確的常見耳聾基因及其熱點致病變異。通過對這些明確致病的高頻基因進行檢測，早期發現聽力正常的耳聾基因變攜帶者，為其本人及家庭成員的婚育提供準確的遺傳咨詢;結合聽力檢測，確診先天性遺傳性耳聾患者;早期發現遲發性耳聾患者，給予有效防治措施延緩聽力下降;明確藥物性耳聾基因變異攜帶者，通過指導用藥，避免耳聾的發生，從而實現遺傳性耳聾的早發現、早診斷、早干預及早預警。
