成人变态视频线上看-欧美成人vvvv在线视频-阴茎插入阴道里的无痛视频-AV无码精品人妻熟妇一二区

文章來源：達(dá)安基因公眾號（ID： darb2004）
 
???
全國首個(gè)基于飛行時(shí)間質(zhì)譜技術(shù)的
耳聾基因檢測獲證試劑盒
 
 
 
 
2023年1月5日，廣州達(dá)安基因股份有限公司控股子公司——廣州市達(dá)瑞生物技術(shù)股份有限公司“二十項(xiàng)遺傳性耳聾基因突變檢測試劑盒（飛行時(shí)間質(zhì)譜法）”正式獲批國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）第三類醫(yī)療器械認(rèn)證，是國內(nèi)首個(gè)基于飛行時(shí)間質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行耳聾基因檢測的獲證試劑盒。
 
 
l 臨床意義
 
在我國，耳聾在新生兒中的發(fā)病率為1‰~3.47‰，遺傳因素致聾比例達(dá)50%~60%，雖然耳聾相關(guān)基因眾多，但是中國人群中有明確的常見耳聾基因及其熱點(diǎn)致病變異，在中國人群中，耳聾基因致病變異攜帶率至少達(dá)15%^[1]，其中攜帶的耳聾基因變異中約70％來自于GJB2、SLC26A4、線粒體DNA 12SrRNA及GJB3這4個(gè)熱點(diǎn)基因^[2]。
進(jìn)行遺傳性耳聾基因檢測的目的：（1）確診先天性遺傳性耳聾患者，結(jié)合聽力檢測結(jié)果，實(shí)現(xiàn)早期干預(yù)；（2）早期發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性遺傳性耳聾的患者，給予有效防治措施，可以延緩聽力下降；（3）明確藥物性聾易感基因變異攜帶者，通過指導(dǎo)用藥，避免耳聾的發(fā)生；（4）早期發(fā)現(xiàn)聽力正常的耳聾基因變異攜帶者，為其本人及家庭成員的婚育提供準(zhǔn)確的遺傳咨詢；（5）通過早期預(yù)防和干預(yù)，減少社會和家庭經(jīng)濟(jì)投入^[1]。
 
 
 
 
l 產(chǎn)品優(yōu)勢
 
 
覆蓋全面
單個(gè)反應(yīng)孔檢測4個(gè)基因20個(gè)位點(diǎn)，覆蓋中國人群的大部分熱點(diǎn)位點(diǎn)。
 
操作簡單
成套檢測試劑盒搭配DR MassARRAY自動(dòng)化的操作系統(tǒng)和強(qiáng)大的數(shù)據(jù)分析軟件，極大縮短了手動(dòng)操作時(shí)間。
 
準(zhǔn)確率高
DR MassARRAY平臺分型結(jié)果與金標(biāo)準(zhǔn)sanger測序法結(jié)果一致率達(dá)99.99%。
 
通量靈活
DR MassARRAY系統(tǒng)配備的96孔芯片可以分批使用，單次可以上機(jī)檢測1或2張芯片，檢測樣本通量靈活。
 
性價(jià)比高
使用常規(guī)PCR試劑，無需熒光探針，將多重靶標(biāo)檢測集中到盡可能少的反應(yīng)中，高效節(jié)約了時(shí)間、試劑、人工成本。
 
 
l DR MassARRAY 飛行時(shí)間質(zhì)譜檢測系統(tǒng)
 
 
DR MassARRAY是國內(nèi)研發(fā)、生產(chǎn)，專為醫(yī)院和臨床檢測中心設(shè)計(jì)的一款中等通量的基因測序系統(tǒng)，完美地整合了PCR技術(shù)的高靈敏度、芯片技術(shù)的高通量、質(zhì)譜技術(shù)的高精確度和智能分析的強(qiáng)大功能，是全國首家獲批的可直接用于核酸檢測的質(zhì)譜檢測系統(tǒng)。
 
參考文獻(xiàn)
1. 遺傳性耳聾基因篩查規(guī)范[J].中華醫(yī)學(xué)雜志,2021.
2. 遺傳性耳聾基因變異篩查技術(shù)專家共識[J].中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志,2019.